반응형 폼페병1 [사이언스 뉴스 읽기] 효소 직접 주입 방법을 통한 희귀 유전병 치료 사이언스 뉴스 일부를 읽어 보았습니다. [효소 직접 주입 방법을 통한 희귀 유전병 치료] 최근, 효소를 태아의 혈관을 통해 주입함으로써 유전적 원인으로 발생하는 심장과 근육 질환 개선할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 태아 효소 주입 기법을 사용할 수 있는 폼페병에 대해 소개해드리겠습니다. 폼페병은 글리코겐을 분해하는 효소를 만들어내는 유전자에 결함이 있어 발생합니다. 이 결함으로 인해 결과적으로 산 알파-글루코시다아제(GAA)라고 하는 효소의 수치가 낮아지게 되며, 글리코젠이 분해되지 않아 심장과 근육 세포에 축적되어 이들의 기능을 저하시킵니다. 1~2주에 한 번씩 합성된 효소를 주입 함으로써 폼페병으로 인한 증상을 개선할 수는 있으나, 이미 자궁에서부터 GAA 효소 부족으로 인한 문제가 생기게 됩니다... 2022. 11. 13. 이전 1 다음 반응형
