[사이언스 뉴스 읽기] 효소 직접 주입 방법을 통한 희귀 유전병 치료

사이언스 뉴스 일부를 읽어 보았습니다.

 

[효소 직접 주입 방법을 통한 희귀 유전병 치료]

최근, 효소를 태아의 혈관을 통해 주입함으로써 유전적 원인으로 발생하는 심장과 근육 질환 개선할 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.

태아 효소 주입 기법을 사용할 수 있는 폼페병에 대해 소개해드리겠습니다.

 

폼페병은 글리코겐을 분해하는 효소를 만들어내는 유전자에 결함이 있어 발생합니다. 이 결함으로 인해 결과적으로 산 알파-글루코시다아제(GAA)라고 하는 효소의 수치가 낮아지게 되며, 글리코젠이 분해되지 않아 심장과 근육 세포에 축적되어 이들의 기능을 저하시킵니다. 1~2주에 한 번씩 합성된 효소를 주입 함으로써 폼페병으로 인한 증상을 개선할 수는 있으나, 이미 자궁에서부터 GAA 효소 부족으로 인한 문제가 생기게 됩니다.

한 연구팀은 태아의 정맥에 필요한 효소를 주입해 주는 것 만으로도 효과가 있는지 실험해 보았습니다. 이미 같은 질병으로 두 명의 아이를 잃은 한 부부는 새 아이를 임신했을 때부터 효소 주입 기법을 통해 치료를 시작하였습니다. 결과는 아주 효과적이었습니다. 이 아이는 현재 건강하게 출산되어 16개월이 되었습니다.

연구 결과에 따르면, 출생 이전부터 부족한 효소를 외부에서 합성해 주입할 경우, 태아는 외부로 들어오는 합성효소를 막기 위한 항체를 형성하기보다는 잘 받아들일 수 있도록 면역체계가 바뀌게 됩니다. 또한, 태아는 혈액과 뇌 사이의 장벽이 완전하지 않기 때문에 쉽게 부족한 효소가 도달할 수 있었습니다. 결과적으로 효소 부족으로 인한 장기 손상을 막을 수 있습니다.

폼페병과 유사하게 유전적 문제으로 인해 발생하는 효소 관련 질병에 대해, 현재 임상 시험을 진행하고 있습니다. 혈액과 뇌의 장벽이 완전히 형성되기 이전인 태아 시절부터 효소를 투여하고, 출생 이후에도 밀접 추적합니다.

관련 연구자들의 자궁 내 치료가 줄기세포나 유전자 요법과 같이 영구적인 치료가 되기를 바라고 있습니다.