[nature 읽기] 알츠하이머 유전 연구의 데이터 불균형 해소하기 프로젝트

[알츠하이머 유전 연구의 데이터 불균형 해소하기 프로젝트]

알츠하이머 환자는 향후 수십 년 동안 전 세계적으로 증가할 것으로 많은 연구기관들이 예상하고 있으나, 그 치료법은 아직까지도 일정 수준 이상을 나아가지 못하고 있습니다. 알츠하이머를 유발하는 유전적 원인에 대한 연구가 그 어느 때보다 필요한데, 이 원인을 알아냄으로써 예방법과 치료법를 각각 개별적으로 수립할 수 있게 됩니다. 이미 많은 연구 결과에서 유전이 알츠하이머의 발병과 진행에 큰 영향을 미친다는 것이 잘 알려져 있습니다.

연구원들은 이미 유전학이 질병의 발병과 진행에 중요한 역할을 한다는 것을 밝혔으며, 알츠하이머병의 추정 유전 가능성은 58%에서 79%에 달합니다.

그러나 알츠하이머 연구를 위해 지금까지 수집된 유전자 데이터에는 큰 문제가 있습니다. 데이터의 약 80%가 유럽계 비 히스패닉 백인으로 부터 수집되었기 때문입니다. 이러한 데이터 편향을 없애기 위해 미 국립 노화연구소에서는 5년간의 보조금을 밀러 스쿨에 지원했습니다. 밀러 스쿨은 미국 5개 도시, 9개의 아프리카 국가와 협력하여 다양한 인종에 대한 알츠하이머 유전적 정보를 수집하고 있습니다.

밀러 스쿨의 유전 교육 센터 부소장은 이 프로젝트는 아프리카 혈통 사람들에게서 나타나는 알츠하이머병의 유전적 형태에 대해 초점을 맞추고 있다고 합니다. 주로 이 사람들에 대해 집중하는 이유는, 미국에서 65세 이상의 흑인과 라틴계 사람이 알츠하이머 치매 발병 위험이 높기 때문입니다. 뿐만 아니라, 아프리카계 미국인과 라틴계 사람들은 혈관 질환의 위험도 높아서 더더욱 연구가 필요하다고 합니다.

연구 집단에는 다양한 아프리카 국가 출신인 5,000명, 4,000명의 아프리카계 미국인 및 4,000명의 라틴계 미국인이 포함될 것입니다. 그리고 수집된 데이터는 모든 연구원이 사용할 수 있는 기존 글로벌 데이터베이스에 추가될 예정입니다.

알츠하이머의 유전적 특성을 연구하는 것 외에도 사회적 요인 (환자의 교육 수준, 해당 국가의 의료 서비스, 자연 환경, 경제적 조건, 식습관, 규칙적인 운동, 스트레스 수준 등)을 포함할 예정입니다. 알츠하이머의 관련 요인을 모두 연구함으로써 병을 초기에 예측 및 감지하고 근본적으로는 환자에게 맞는 약물을 제공하고 수정 가능한 사회적 및 환경적 결정 요인에 맞는 권장 사항을 제공하는 것이 목표입니다.

예를 들면, 아포지질단백질 E type 4 allele (APOE- ε4) 유전자를 가지고 있는 환자는 아무리 건강한 환경과 생활방식을 가지고 있다 할지라도, 발병 위험이 매우 높습니다. 반면 이런 유전적 문제가 없는 경우에는 생활 방식 등 다른 요인들을 개선함으로써 충분히 알츠하이머 발병을 지연 시킬 수 있습니다.